다리 근육이 위축 된 13 세의 어린이를 어떻게 도울 수 있습니까? [닫은]


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열세 살 난 아들은 평생 운동을 많이했습니다. 약 18 개월 전에 우리는 그의 다리에서 힘이 약 해지는 것을 보았습니다. 시간이 지남에 따라 악화되어 더 이상 정상적으로 달릴 수 없습니다.

그는 엉덩이에 근육이 없어졌고 (근육 부족으로 인해 엉덩이 뼈가 제자리에 머 무르지 않을 것입니다), 무릎 캡을 제자리에 고정시키는 근육이 위축증의 징후를 나타냅니다. ) 아무것도, 신경과 전문의에게 가서 그의 신경에 대한 검사를 받았으며, 모든 것이 잘 돌아 왔고, 모든 것이 정상적으로 돌아 왔으며, 류마티스 전문의에게 갔고, 그의 관절은 괜찮습니다.

왜 그가 근육을 잃고 있는지 말할 수 없습니다. 우리는 손실에 있습니다. 그의 팔은 그의 몸통과 허벅지에만 영향을받지 않는 것으로 보이며 이제는 무릎을 꿇습니다. 우리는 아들을 도울 수있는 대답에 필사적입니다. 물리 치료는 근육을 유지하지만 그를 향상 시키지는 않는 것 같습니다.

자녀와 함께 이것을 가진 사람이 있습니까?


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나는 당신과 당신의 아들이 최선을 다하지 않기를 바랍니다. 난 당신이되는 것을 별 문제라고 생각 하지 의학적 조언을 요청,하지만 어떻게 올바른 평가를 위해 적절한 전문가를 찾을 수 있습니다. "문서에 위축 및 능력 상실이 있고 영역을 나타내는 것으로 알고있는 것이 없기 때문에 그러한 문제에 대해 언급 할 수있는 전문가가 있습니까?"
Sylas Seabrook

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당신이 유전학자를 본 후 나는 그가 MD (근육 영양 장애)를 배제하기를 바라고 있습니까? 이를 배제하는 다른 검사는 근육 생검 및 근육 손상을 나타내는 특정 효소를 찾기위한 효소 검사일 것입니다. 저는 의사가 아닙니다. 저는 그것이 시아버지의 한 학생에서 MD가 어떻게 진단되었는지 알고 있습니다. 그는 15 살이었다.
Jax

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왜 근육 생검이 이루어지지 않았는지 이해할 수 없습니다. 혈액 검사를 받았습니까? 나는 그가 보았지만 MRI (교사를 위해? 종양을 의미합니까? 머리 / 아랫 척추를위한 것입니까? 둘 다 / 다른 것)와 EMG 외에 다른 전문가가 보았습니다. 더 있어야합니다.
anongoodnurse

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소아과 의사 / 가족 의사가 있습니까? 그것은 아들의 보살핌을 조정하는 사람입니다. 모든 보고서 / 권장 사항 / 결과를 읽고 다음 단계를 지시해야합니다. 유전학은 좋은 생각이었습니다. MD 외에 신경 근육 장애가 있습니다. 내분비학자는 좋은 생각입니다. 누군가가 귀하를 대신하여 옹호하는 것이 중요합니다. 당신이 사는 곳은 당신이 어떤 시설을 추천 할 것인지를 지시 할 것입니다; 예를 들어 중부 대서양 지역에서는 Johns Hopkins를 추천합니다. 누군가 (문서 하나)가 지배해야합니다. 당신의 임무는 그 문서를 참조하도록 "장려"하는 것입니다.
anongoodnurse

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마지막 의견에 추가 : 고품질 3 차 진료 시설의 전문가에게 의뢰 할 필요는 없습니다. Peds-to-Peds 추천은 괜찮을 것입니다. 또한 주치의가 충분히 공격적이지 않으면 환자 (간호사) 환자를 대변하는 것이 좋습니다. 그들의 임무는 모든 기록을 살펴보고, 에스코트를 검색하고, 환자를 방문 할 때 환자를 동반하고, 그가 빠졌을 경우 컨설턴트에게 시험을 제안하고, 컨설턴트가 평범한 영어로 말한 것을 반복 / 토론하는 것입니다. (일부 청구에만 도움이되므로 확인하십시오.)
anongoodnurse

답변:


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출처 : 제 딸은 뇌성 마비로 인해 3 개의 대도시 지역에 여러 차례 입원했습니다.

부모가 전문가가 아닌 의료 결정을 왜 그렇게 많이 통제하는지 궁금해 한 적이 있습니까? 두 가지 이유 :

  • 의사의 능력은 귀하가 믿고 싶어하는 것보다 훨씬 더 다양합니다. 드문 상태를 진단하는 것은 극히 어렵고 모든 의사가 임무를 수행하는 것은 아닙니다.
  • 큰 그림을 얻는 유일한 사람은 부모뿐입니다. 전문가들은 문제에 대해 매우 좁은 견해를 취합니다. 우리는 문자 그대로 두 명의 전문가가 여러 차례에 걸쳐 딸에 관한 정확한 반대 조언을하도록했습니다. 부모 만이 이러한 다른 견해를 조정할 수 있습니다.

이 특정 상황에서 그 지식이 어떻게 도움이됩니까?

  • 같은 전문 분야에서 다른 의사들로부터 두 번째 의견을 얻으십시오. 더 나은 의사를 얻으려면 더 큰 도시로 운전해야 할 수도 있습니다. 우리는 40 만 명의 대도시 지역에 거주하며 일상적인 치료를 위해 지역 의사 만 사용합니다. 가능하다면 병원이 필요한 것은 2 시간 운전합니다.
  • 학제 간 진료소를 찾아보십시오. 우리 딸의 신경과 전문의는 하루 종일 갈 곳이 있고, 그와 두세 명의 다른 전문가가 모두 그녀를 검사 한 다음, 함께 모여서 추천 할 것을 결정합니다. 한 곳에 모든 전문가를두면 모든 기지를 다룰 수 있습니다. 다른 사람이 이미 확인했다고 가정 할 수 있습니다.
  • 자녀의 상태에 대한 전문가가되어 적극적으로 참여하십시오. 그들이 모든 가능성을 커버했다고 가정하지 마십시오. 가능한 원인에 대한 자신의 연구를 수행하고, 의사와 함께 앉아 각각의 가능한 상태가 제거 된 이유와 이유를 묻습니다. 그런 다음 연구를 수행하고 "Y 때문에 X가 없다고 말했지만 X가 Y없이 발생할 수 있으며 그의 다른 증상이 실제로 잘 맞는 것 같습니다. X를 제거해야 할 확실한 이유? " 의사의 전문 지식을 대체 할 수는 없지만 공명판이되고 재확인을 통해 조사 경로를 트리거 할 수 있습니다.
  • 단호하고 장을 따르십시오. 의사가하는 것처럼 상자에서 일하지 않기 때문에 상자 밖에서 생각할 수있는 완벽한 위치에 있습니다.
  • 구체적으로 각 의사에게 다음에 볼 사람을 물어보십시오. 그들은 훈련의 일환으로 다양한 분야에서 로테이션을 수행하므로 누가 무엇을 잘하는지 잘 알고 있습니다. 그러나 어떤 의사들은 머리 위로 무언가를 인정하는 데 어려움을 겪습니다.
  • 간호사에게 자녀를 데려 갈 사람에게 물어보십시오. 간호사는 환자와의 접촉이 많기 때문에 하위 의사에 대한 불만을 전담합니다. 그들은 일을 더 자주 바꾸고 상사에 대해 불평하는 것과 같은 방식으로 서로 대화합니다. 치료사도 마찬가지입니다. 한 번 우리는 신경 외과 의사를 해고하고 다른 병원으로 옮겼습니다. 그 결정은 간호사들이 전적으로지지 해 왔으며 우리가 만든 최고의 의학적 결정 중 하나였습니다. 우리는 더 빨리 그것을 가져 왔으면 좋겠다.
  • 의사가 생검과 같은 최후의 수단이라고 말하면, 먼저 시도하고 싶은 모든 것의 목록을 얻고, 빨리 끝내고, 목록에 붙입니다. 나중에 목록에 무언가를 추가하려면 목록을 처음 만들 때 사용할 수 없었던 결과를 테스트하는 후속 조치와 같이 적절한 이유가 있는지 확인하십시오. 때때로 의사는 불편한 것을 피하기 위해 주변의 물고기를 피하고 부모는 앞으로 나아 가기 위해 고집해야합니다.
  • 의사는 한 번에 하나의 테스트를 예약하는 성가신 습관이 있으므로 테스트를 받고 후속 약속을 잡을 때까지 피드백주기가 길어집니다. 의사가 보류해야 할 충분한 이유가없는 한 여러 테스트를 동시에 진행하십시오.
  • 아들에게는 하나의 큰 증상이있어서 때때로 작은 증상을 쉽게 무시할 수 있습니다. 그것들을 기록하고 의사에게 관련이 있는지 물어보십시오. 아픈 어린이에게는 증상이 훨씬 더 심각합니다. 예를 들어, 대부분의 부모는 온화한 열을 많이 생각하지 않지만, 딸의 경우 열이 나면 종종 병원에서 척수염이 나옵니다.
  • 남편이나 다른 신뢰할 수있는 성인을 중요한 약속에 데려다가 물건을 적거나 유인물을 요구하십시오. 의사는 때때로 정보를 폭로합니다. 나는 우리 중 한 사람이 다른 사람이 잡는 것을 얼마나 자주 그리워하는지 놀랐습니다.

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류마티스 전문의는자가 면역 질환의 전문가입니다. 관절 질환은 일부자가 면역 질환의 결과입니다. 면역학자는 알레르기를 다룹니다. 의사로서, 당신은 당신의 대답에 정말로 귀중한 조언을 가지고 있다고 생각합니다. 그러나 또한 당신의 딸의 알려진 상태에 너무 많이 사용되어 많은 용도가 있으며, 그중 일부는 잘못되었습니다. 당신의 경험은 보편적으로 번역되지 않습니다.
anongoodnurse

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내분비학자를 본 적이 있습니까? 당뇨병 성 근위축증 일 수 있습니다. 당뇨병의 합병증은 매우 드물며 특히 30 세 미만의 사람들에게는 드물다.

당뇨병 성 근위축증 진단 및 관리 (Geriatric Medicine (UK), 2010) 기사에서 :

근위부 근육 약화와 대퇴사 두근, 고관절 내전근 및 iliopsoas 근육의 낭비는 특징적입니다 ... 무릎 발목 반사가없고 발목 저크가 일반적으로 보존됩니다. 그러나, 발목 저크는 또한 원위 대칭 대칭성 다발 신경 병증이 없을 수있다.

Ulster Medical Journal 에는 16 세 의이 질병에 관한 기사가 있습니다. 소년은 어색함을 느끼고 의사는 허벅지와 종아리의 낭비, 무릎의 과신전, 발끝에 앉을 수 없음, 힘줄 반사가 없음을 지적했습니다. 소년은 당뇨병을 조절하면서 개선을 보였습니다.

이것이 도움이 될지 모르겠습니다. 최고의 소원.

추가 기사 :

정맥 면역 글로불린에 반응하는 청소년의 당뇨병 성 근위축증 (Jose Americo Fernandes Filho 등) Muscle & Nerve, Volume 32, Issue 6, 818–820, 2005 년 12 월.

제 1 형 당뇨병과 비교 한 제 2 형 청소년의 당뇨병 합병증 유병률 (Maike C. Eppens 등) 2006 년 6 월 vol. 29 호 6 1300-1306.

소아와 청소년의 당뇨병 성 신경 병증 (Daniela Trotta 등) 소아 당뇨병, 5 권 1 호, 44 ~ 57 쪽, 2004 년 3 월.

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